Genoma humano

O que é o genoma humano?
É o código genético humano. Em termos genéricos é o conjunto dos genes humanos. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este código está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, que por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina e citosina com guanima.
A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequenciação. Estas sequências que codificam as proteínas são os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para além dos genes, o ADN é constituído na sua maior parte por material genético inactivo(97%), o qual aparentemente não possui qualquer utilidade. Estudos recentes mostram que material não pode ser desprezado. Coloca-se a hipótese do mesmo desempenhar funções de coordenação e de conservação do ADN.

Para que serve ?
A utilidade mais evidente e imediata para o genoma humano é a de permitir conhecer as causas da maioria das doenças. O seu conhecimento poderá permitir diagnosticar e curar muitas delas, assim prever os potenciais riscos das mesmas ocorrem em certas pessoas.

Quais são os riscos?
Os riscos mais imediatos referem-se tanto ao uso científico como à sua aplicação na sociedade. Os primeiros a beneficiar serão os países ricos, e neles os mais ricos. As grandes empresas de engenharia genética e de farmácia não deixarão de explorar este novo filão para acumularem lucros. Mas não só. É provável que as empresas, venham a implantar mecanismos de discriminação dos seus trabalhadores em função do seu material genético. As companhias de seguros a exigirem análises deste tipo, antes de fazerem qualquer seguro.

O que é um gene?

A unidade-base do material genético que forma a hereditariedade. Todo ser humano tem de 50 mil a cem mil genes diferentes no núcleo de cada célula do corpo. Os genes influenciam o funcionamento e o desenvolvimento dos órgãos e determinam a produção de proteínas. Mutações genéticas são responsáveis por uma série de doenças, como cancro, fibrose cística e esquizofrenia.

O que são cromossomas?
Estruturas que carregam os genes. Ao todo, são 23 pares, sendo que um deles está ligado ao sexo (a mulher é XX, o homem é XY). A análise dos cromossomas - chamada cariótipo - permite que sejam detectadas anormalidades. Muitas vezes, essa análise é feita no feto para saber se o bebé poderá nascer com problemas. Geralmente, o procedimento é feito quando a mãe tem mais de 35 anos.

Em 1953 James Watson e Francis Crick descobriram como é feita a molécula de ADN. Possui a forma de uma dupla hélice em espiral, com apenas quatro peças, revelando uma simplicidade

surpreendente.

James Watson:

Geneticista e biofísico norte-americano, James Dewey Watson nasceu a 6 de Abril de 1928, em Chicago. Foi-lhe atribuído o Prémio Nobel da Fisiologia e da Medicina em 1962, juntamente com o biofísico britânico Maurice Wilkins e com o biofísico britânico Francis Compton Crick, por ter desempenhado um papel extremamente importante na descoberta da estrutura molecular do ácido desoxirribonucleico (ADN) - substância química responsável pela transmissão das características hereditárias entre gerações.

Francis Compton Crick:

Biofísico britânico, Francis Harry Compton Crick nasceu a 8 de Junho de 1916, em Northamptonshire, e faleceu a 28 de Julho de 2004. Partilhou o Prémio Nobel da Fisiologia e da Medicina, em 1962, com o biofísico britânico Maurice Wilkins e com o geneticista e biofísico norte-americano James Watson, por ter determinado a estrutura molecular do ácido desoxirribonucleico (ADN) - substância química responsável pela transmissão das características hereditárias entre gerações.

John Craig Venter:
J. Craig Venter, nasceu a 14 de Abril de 1946 em Salt Lake City no Utah, é um biólogo americano e empresário. Venter foi fundamental no mapeamento do genoma humano, liderou a Celere Genomics que em Abril de 2000 anuncoiu ter concluído uma sequência em bruto do genoma de uma pessoa. A 26 de Junho de 2000 o genoma humano é dado pro decifrado no seu essencial pela Celere.

Todos os investigadores referidos acima deram um grande contributo para o conhecimento e descodificação do genoma humano. A ciência é feita de pequenos avanços e é com eles que se vai descobrindo tudo o que foi descoberto até aos dias de hoje. A descoberta do genoma humano é muito importante na nossa sociedade porque permite tratar várias doenças. A ciência é muito poderosa temos de saber como usá-la e quando usada que seja para o bem...